咦，标题删了改，总是够22字以上，在产科实习，又看到了关于新生儿筛查的那个《新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》，老早就有个想法，这个东西和在宝宝没出生之前孕妇做的那个羊水穿刺检查或者DNA检测有什么区别，羊水穿刺不也是检查这些遗传问题的吗？
工具/原料
新生儿遗传代谢病筛查
羊水穿刺检查胎儿染色体检查
无创DNA检测
新生儿遗传代谢病筛查
1、好吧，来张图片，下图是一张新生儿遗传代谢病筛查知情同意书。上面有些讲解，还是可以看看的。
2、这东西一般都是新生儿猎谆承克出生三天后足底采血继而进行检查的。在产后，如果孕妇生完孩子之后一两天还没出院的话，这个东西就有医生恝依在绌来给你说了（应该科室还有进行宣教的，应该是都听，但是总有人来问医生这个什么时候弄啊之类的，医生很无奈的说不是之前告诉过你了吗？怎么还来问，然后又一次的语气肯定比之前要差的再说一遍）。
3、说是可以进行52种新生儿遗传代谢病筛查，但是我们最主要的还是进行新生儿那三大最常见的影响最深远的遗传代谢病：苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲功低下（CH）、G6PD缺乏症（蚕豆病）。
4、这三种疾病每一种各有各的特色，各有各的症状，我就不一一多说了。但是，如果检查到孩子有这三种疾病的话，额，幸亏检查出来，否则等孩子年龄再大一些，那时候影响孩子生长发育、智力等的时候再来看病，虽然不能说晚了，但是明显还是会有些影响的。这个东西是越早治疗越好，越晚治疗影响越大。
5、至于为什么非得三天后再来足底采血以及为什么非得足底采血别的地方不能采血吗之类的问题就不多说了哈，有空再来写一下。
6、这个东西是筛查孩子遗传代谢疾病的，主要目的也说了，检查那几种遗传代谢病，这个遗传代谢疾病虽然跟基因有关，但很明显的是，这并不是光靠基因、DNA就可以来下诊断的，最多也只能说有高风险罢了，孩子生下来会不会有疾病的表现这是另一说了。这还要根据血、尿等指标来综合进行判断。
羊水检测或者DNA检测
1、这二者还是在一起说吧。许多准妈妈们喜欢与之相关的问题，例如这两个哪个好？做还是不做呢？应该选择做哪个呢？之类的问题。（一年前家里有个高龄孕妇的亲人就逮着我问这个，最后综合利弊还是选择了DNA检测，无创的嘛，虽然贵了点）
2、其实呢，并不是每个准妈妈都需要做羊水穿刺检查胎奚薮巴赳儿染色体或者进行无创DNA检测的。一般的孕妇（年龄二十来岁的），产前需要必查的是在蒗钰妒蟥中孕期进行血清学检查，重点进行查甲胎蛋白AFP、hCG、游离雌三醇E3这三者的指标。医生会根据三者指标的情况以及孕妇的年龄及孕周来计算风险度。高风险的才需要进行这羊水穿刺检查胎儿染色体或者进行无创DNA检测。
3、羊水穿刺检查胎儿染色体呢，一般是在16~23周进行，通过羊水穿刺采集胎儿的细胞来检查胎儿染色体是否有异常，注意了，这个是可以确诊的。也就是说，检查结果有异常的话那孩子的染色体就一定是有异常的，可以确诊。
4、这肯定是有创的，穿刺路冢苒越嘛，还是有一定风险的，当然针对的还是那些高风险的孕妇，例如孕妇年龄过大，35以上了都；唐氏筛查高风险胂错噔珏；以前生出过染色体异常的孩子等，这些都是高风险的患者，最好是需要做的。（不做也没太大关系，例如高龄产妇，没有那两个高风险项，做个DNA也是可以的，不过话说回来了，最好还是做做，毕竟什么都怕万一呢）（个人观点不喜勿喷）
5、至于无创DNA检测，听名字就能听出来了，无创嘛，这就是它的优势，虽然相比起羊水穿刺检查的染色体异常少了那么几项，而且价格也贵了不少，但是，需要注意的2113-三体以及性染色体都是可以检测出来的，把最主要的检查出来不就可以OK了嘛。
6、至于什么皱诣愚继样的孕妇最好是选择羊水穿刺呢？35岁以上，唐氏筛查高危以及生育过染色体异常孩子的孕妇最好还是选择羊水穿刺来进行确诊。至于其它的孕妇，说实话，选择哪一个，各有各的好处，各聍铝遒灰有各的略处，自己进行比较衡量一下就可以啦。（正常的孕妇如果之前的说的那个检查没什么问题的话，不做也没关系）
