Prader-Willi综合征（PWS）是一种遗传性疾病，在儿童早期就诊。它影响身体许多部位的发育，导致行为问题，并且经常导致肥胖。PWS通过临床症状和基因测试被诊断。了解如何判断您的孩子是否患有PWS，以便让您的孩子获得他们需要的治疗。
方法/步骤
1、识别主要标准症状寻找虚弱的肌肉。Prader-掳姗浚瑙Willi综合征的一个主要症状是肌肉力量弱，肌肉张力缺乏。躯干部位通常最弱的肌肉最明显。孩子也可能似乎有松软的肢体或松软的身体。婴镪磨顾蟾儿也可能会软弱或软弱的哭泣。[1]这通常在出生时或出生后就很明显。几个月后，松软或虚弱的肌肉会变得更好或消失。
2、检查喂食问题。PWS患儿的另一个常见问题是喂养困难。孩子可能无法正常吸吮，所以他们需要帮助喂养。由于喂养困难，孩子生长发育缓慢或未成长。[2]您可能不得不使用喂食管或购买特殊的乳头来帮助孩子正确吸吮。这通常会导致婴儿茁壮成长的困难。几个月后，这些吮吸问题可能会有所改善。
3、监测快速增重。随着孩子老化，他们可能会体验到快速和过度的体重增加。这通常是由于脑垂体和激素问题的问题。孩子可能会吃得过饱，一直饿，或者有食物困扰，这会增加体重。[3]这通常发生在一至六岁之间。孩子可能最终被归类为肥胖。
4、检查面部异常。PWS的另一个症状是异常的面部特征。这包括杏仁形状的眼睛，薄的上嘴唇，在太阳穴处变窄，以及向下转动嘴巴。孩子也可能有一个上翘的鼻子。
5、寻找生殖器延缓发育。PWS的另一个发展症状是性器官发育迟缓。PWS患儿通常有性腺机能减退症，这意味着他们的睾丸或卵巢不发育。这导致他们的生殖器发育减少。[5]在女性中，它们可能具有异常小的阴唇和阴蒂。在男性中，他们可能有小阴囊或阴茎。他们可能有青春期延迟或不完整。这也可能导致不孕。
6、监测发育迟缓。患有PWS的儿童可能会出现发育迟缓的迹象。这可能表现为轻微或中度的智力残疾，或孩子可能有学习障碍。直到很久以后，他们可能不会进行常见的身体发育任务，例如坐或走路。[6]孩子可以在50到70的智商测试。儿童可能在讲话发展方面遇到困难
方法/步骤2
1、识别次要标准症状检查减少的运动。减少移动是PWS的一个小症状。这可能发生在怀孕期间。胎儿可能没有像平常那样在子宫内移动或踢过。宝宝出生后，他或她可能会表现出缺乏精力或极度嗜睡，这可能与弱小的哭声有关
2、注意睡眠问题。如果一个孩子有PWS，他们可能有睡眠问题。他们可能在白天非常困倦。他们也可能整晚都没有睡觉，但是在睡觉时会遇到中断。[8]孩子可能有睡眠呼吸暂停
3、监视行为问题。Prader-Willi综合症患儿可能会出现一系列的行为问题。他们可能会发脾气脾气，或比其他孩子更顽固。他们可能会进行撒谎或偷窃，这通常与食物有关。[9]孩子也可能会出现与强迫症相关的症状，甚至会采取皮肤采摘等措施。
4、寻找轻微的身体症状。有一些身体症状是帮助医生诊断PWS的次要标准。头发异常白皙，头发光亮或苍白，皮肤或眼睛的孩子面临更大的风险。孩子可能会交叉眼睛或近视。[11]孩子也可能出现身体异常，如手脚小或变窄。他们的年龄也可能非常短。[12]儿童可能会有异常厚或粘稠的唾液。
5、检查其他症状。Prader-Willi综合征患儿可能出现其他不常见的症状。这包括无法呕吐和疼痛的高门槛。他们的骨骼可能有问题，如脊柱侧弯（脊柱弯曲）或骨质疏松症（脆骨）。[13]由于肾上腺的异常活动，他们也可能有早期青春期
方法/步骤3
1、寻求医疗帮助知道什么时候寻求医疗帮助。医生使用主要和次要钿泼兽匿标准来确定Prader-Willi综合征是否是您孩子可能的病症。寻找这些症状可以帮助您确定您的孩子是否应该接受医生检查或喾丰洲搜检查。[14]对于两岁以下的孩子，总共需要测试五个点。三点到四点必须来自主要标准症状，其他来自轻微症状。三岁及以上的儿童必须得分至少八分。四到五点需要从主要症状出发
2、带你的孩子去看叉十矣哎医生。让您的孩子早期诊断为Prader-Willi综合征的一种好方法是在他们出生后将他们带到预定的体检中。医生可以跟踪他们的发展并开始注意任何问题。[16]在你孩子早期的缨祢继泐任何访问期间，医生可以使用检查期间发现的症状来诊断PWS。[17]在这些任命中，医生会检查孩子的生长，体重，肌张力和运动，生殖器和头围。医生还经常监测孩子的发育。你应该告诉医生你的孩子是否有饮食或吮吸问题，如果有睡眠问题，或者看起来他们的能量比他们应该少。如果你的孩子年纪大了，告诉你的医生关于你注意到你的孩子有任何食欲或习惯暴饮暴食的信息。
3、进行基因检测。如果医生怀疑PWS，他们将进行基因验血。此验血将确认您的孩子患有PWS。测试将在15号染色体上查找异常情况。如果您的家人有PWS病史，您还可以进行产前检查以检查您的宝宝是否患有PWS。[18]基因测试也可以帮助你弄清楚你是否可能有其他的孩子有相同的情况。
