呼吸系统遗传性疾病是一种由基因突变引起的，主要病变在气管、支气管、肺部及胸腔的遗传性疾病。据近20年的国家卫生统计数据显示，呼吸系统疾病病死率在农村一直处于第一位，在城市位居第四位！呼吸系统遗传性疾病致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
工具/原料
呼吸系统遗传性疾病
致病基因鉴定
方法/步骤
1、什么是呼吸系统遗传性疾病呼吸系统遗传性疾病是一种由基因突变引起的，主要病变在气管、支气管、肺部及胸腔的遗传性疾病。病变轻者多咳嗽、胸痛、呼吸受影响，重者呼吸困难、缺氧，甚至呼吸衰竭而死。
2、临床表征《巅貅晌陔人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，呼吸系统遗传性疾病主要表征为咳嗽、咳痰、咯血、气急、哮鸣、胸痛等症状，提高对本病的认识，对早期发现，早期治疗，显得尤为重要。临床上主醐肛们亲要表征如下：1.咳嗽咳嗽是机体的一种防御反应，由于气道内的神经受到刺激而导致的一种复杂而高度协调的动作，有利于清除呼吸道分泌物和有害因子。2.喘息绝大部分呼吸系统遗传性疾病患者有典型的反复发作性喘息，伴有广泛而高调的喘鸣音，症状往往在数分钟内出现，持续数分钟或数天，而后自行缓解或经药物治疗后缓解。3.胸闷、气短症状由于气管和肺部疾病引起的呼吸急促，往往伴随胸闷气短、活动受限，不能平卧。合并病原体感染时会出现咳嗽、咳痰、心慌心悸等不适。4.咳血多因气管和肺部疾病直接侵犯血管破裂出血所致。
3、临床案例患藤舔趾贶者情况：患者林允（化名）女，10岁，自2岁起开始间断咳嗽、持续咳痰，多次入院治疗病情稍有缓和，但是经常反复。一个月前因病情加重而再次入院观察治疗。患者剧烈咳嗽，并坂桎搦矍大量咳黄白黏痰，并无发热现象。胸部CT显示支气管扩张，肺气肿及肺动脉高压。腹部B超显示肝硬化。汗液多，身材矮小，营养不良，但智力正常。询问家族史得知，父母正常，无相似家族史。因无法从临床表征上明确病因，医生建议患者从基因层面查找病因。于是送检患者血液样本至佳学基因进行致病基因鉴定基因解码。
4、基因解码结果基因解码：佳学基因工作人员对患者的血液样本进行了全面的呼吸系统疾病致病基因分析，基因解码显示：患者CF**基因发生纯合突变（c.2T>G，p.Met1Arg），该突变导致CF**基因编码蛋白功能受影响。基因解读与遗传咨询：佳学基因《人体基因序列与疾病表征数据库》显示，CF**基因突变与囊性纤维化的发病相关，结合患者临床表现，可以诊断为囊性纤维化。